Tanım

HSD3B2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, kortizol, aldosteron ve gonadal steroid sentezinde görevli 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 2 enzimini bozar; sonuçta ciddi yetersizlik oluşur. Klasik formda erkek bebeklerde yetersiz virilizasyona bağlı belirsiz genital yapı, kız bebeklerde hafif virilizasyon görülebilir; bazı mutasyonlar tuz kaybettirici krize yol açar.

İncelenen gen/bölge

HSD3B2 - Ekzon 1, HSD3B2 - Ekzon 2, HSD3B2 - Ekzon 3, HSD3B2 - Ekzon 4

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif (OR).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →