Επινεφριδιακή Υπερπλασία, Ανεπάρκεια 3-βήτα-Υδροξυστεροειδικής Αφυδρογονάσης 2
Ορισμός
Οι ομόζυγες ή σύνθετες ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο HSD3B2 διαταράσσουν το ένζυμο 3β-υδροξυστεροειδική αφυδρογονάση τύπου 2, το οποίο δρα στη βιοσύνθεση κορτιζόλης, αλδοστερόνης και γοναδικών στεροειδών, με αποτέλεσμα σοβαρή ανεπάρκεια. Στην κλασική μορφή, οι άρρενες παρατηρούνται με αδιευκρίνιστη γεννητική δομή λόγω ανεπαρκούς βιρλισμού, ενώ οι θήλεις μπορεί να εμφανίσουν ήπιο βιρλισμό, ορισμένες μεταλλάξεις προκαλούν κρίση απώλειας άλατος.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HSD3B2 - Εξόνιο 1, HSD3B2 - Εξόνιο 2, HSD3B2 - Εξόνιο 3, HSD3B2 - Εξόνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (AΥ).