Врожденная гиперплазия коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, секвенирование гена
Определение
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу, участвующий в синтезе кортизола и альдостерона в надпочечниках. Дефицит этого фермента отвечает примерно за 95% случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН); предшественники накапливаются, а их избыток направляется на синтез андрогенов. Классическая форма подразделяется на два подтипа: сольтеряющая форма (может привести к угрожающему жизни кризу потери соли у новорожденных) и простая вирилизирующая форма; неклассическая (позднего начала) форма имеет самое легкое течение.
Исследуемый ген/область
CYP21A2 - Экзон 1, CYP21A2 - Экзон 2, CYP21A2 - Экзон 3, CYP21A2 - Экзон 4, CYP21A2 - Экзон 5, CYP21A2 - Экзон 6, CYP21A2 - Экзон 7, CYP21A2 - Экзон 8, CYP21A2 - Экзон 9, CYP21A2 - Экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Аутосомно-рецессивный, для проявления классических форм необходим патогенный вариант в обеих копиях гена; родители-носители обычно бессимптомны. Классическая форма встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных и включена в программы неонатального скрининга.