Συγγενής Επινεφριδιακή Υπερπλασία, Ανεπάρκεια 21-Υδροξυλάσης, Ανάλυση Αλληλουχίας
Ορισμός
Το γονίδιο CYP21A2 κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση, το οποίο συμμετέχει στη σύνθεση κορτιζόλης και αλδοστερόνης στα επινεφρίδια. Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου ευθύνεται για περίπου το 95% της συγγενούς επινεφριδιακής υπερπλασίας (ΣΕΥ), οι πρόδρομες ενώσεις συσσωρεύονται και η περίσσεια κατευθύνεται προς τη σύνθεση ανδρογόνων. Η κλασική μορφή διακρίνεται σε δύο υποτύπους, τη μορφή με απώλεια άλατος (μπορεί να προκαλέσει απειλητική για τη ζωή κρίση απώλειας άλατος στο νεογνό) και την απλή αρρενοποιητική μορφή, ενώ η μη κλασική (όψιμης έναρξης) μορφή αποτελεί την πιο ήπια εικόνα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CYP21A2 - Εξόνιο 1, CYP21A2 - Εξόνιο 2, CYP21A2 - Εξόνιο 3, CYP21A2 - Εξόνιο 4, CYP21A2 - Εξόνιο 5, CYP21A2 - Εξόνιο 6, CYP21A2 - Εξόνιο 7, CYP21A2 - Εξόνιο 8, CYP21A2 - Εξόνιο 9, CYP21A2 - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, για την εμφάνιση των κλασικών μορφών απαιτείται παθογόνος παραλλαγή και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου, οι φορείς γονείς είναι συνήθως ασυμπτωματικοί. Η κλασική μορφή εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 15.000 νεογνά και περιλαμβάνεται στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου.