Врожденная нейтропения, тип 4 / Синдром Дурсун
Определение
Ген G6PC3 кодирует каталитическую субъединицу 3 глюкозо-6-фосфатазы эндоплазматического ретикулума; дефицит этого фермента усиливает апоптоз нейтрофилов, приводя к нейтропении. Помимо нейтропении, фенотип может включать врожденные пороки сердца, выраженные подкожные вены и урогенитальные аномалии; синдром Дурсун (триада семейной легочной гипертензии, лейкопении и ДМПП) связан с гомозиготными мутациями того же гена.
Исследуемый ген/область
G6PC3 - экзон 1, G6PC3 - экзон 2, G6PC3 - экзон 3, G6PC3 - экзон 4, G6PC3 - экзон 5
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.