Ουδετεροπενία, Συγγενής, 4 / Σύνδρομο Dursun
Ορισμός
Το γονίδιο G6PC3 κωδικοποιεί την καταλυτική υπομονάδα 3 της γλυκόζη-6-φωσφατάσης στο ενδοπλασματικό δίκτυο· η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου αυξάνει την απόπτωση των ουδετερόφιλων προκαλώντας ουδετεροπενία. Ο φαινότυπος, εκτός από την ουδετεροπενία, μπορεί να περιλαμβάνει συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, εμφανείς επιφανειακές φλέβες και ουρογεννητικές ανωμαλίες· το σύνδρομο Dursun (τριάδα οικογενούς πνευμονικής υπέρτασης, λευκοπενίας και ελλείμματος μεσοκολπικού διαφράγματος) οφείλεται σε ομόζυγες μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
G6PC3 - Εξόνιο 1, G6PC3 - Εξόνιο 2, G6PC3 - Εξόνιο 3, G6PC3 - Εξόνιο 4, G6PC3 - Εξόνιο 5
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.