Tanım

G6PC3 geni, endoplazmik retikulumda glukoz-6-fosfataz katalitik alt birim 3 enzimini kodlar; bu enzim eksikliği nötrofil apoptozunu artırarak nötropeniye yol açar. Fenotip nötropeniye ek olarak konjenital kalp defektleri, belirgin yüzeyel venler ve ürogenital anomalileri içerebilir; Dursun sendromu (ailesel pulmoner hipertansiyon, lökopeni, ASD triadı) aynı genin homozigot mutasyonlarına bağlıdır.

İncelenen gen/bölge

G6PC3 - Ekzon 1, G6PC3 - Ekzon 2, G6PC3 - Ekzon 3, G6PC3 - Ekzon 4, G6PC3 - Ekzon 5

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →