Tanım

HAX1 geni, mitokondri iç zar potansiyelinin korunmasında ve miyeloid hücrelerde apoptoza karşı korumada görevli mitokondriyal HAX1 proteinini kodlar (klasik Kostmann sendromu). Otozomal resesif bu bozukluk düşük nötrofil sayıları, tekrarlayan enfeksiyonlar ve MDS/AML'ye ilerleme riskiyle karakterizedir; bazı mutasyonlarda nörolojik anomaliler de eşlik edebilir.

İncelenen gen/bölge

HAX1 - Ekzon 1, HAX1 - Ekzon 2, HAX1 - Ekzon 3, HAX1 - Ekzon 4, HAX1 - Ekzon 5, HAX1 - Ekzon 6, HAX1 - Ekzon 7

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →