Tanım

ELANE geni nötrofil elastazı kodlar; bu serin proteaz nötrofil farklılaşması ve granülopoezde önemli rol oynar. Yanlış katlanmış nötrofil elastaz ER stresi tetikleyerek promiyelositlerin apoptozuna yol açar; sonuçta ağır kronik nötropeni ve öldürücü piyojenik/fungal enfeksiyonlara yatkınlık ortaya çıkar. ELANE mutasyonları izole ağır konjenital nötropeninin en sık genetik nedenidir.

İncelenen gen/bölge

ELANE - Ekzon 1, ELANE - Ekzon 2, ELANE - Ekzon 3, ELANE - Ekzon 4, ELANE - Ekzon 5

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (sıklıkla de novo).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →