Тяжелая врожденная нейтропения, тип 1
Определение
Ген ELANE кодирует нейтрофильную эластазу; эта сериновая протеаза играет важную роль в дифференцировке нейтрофилов и гранулопоэзе. Неправильно свернутая нейтрофильная эластаза вызывает стресс эндоплазматического ретикулума, что приводит к апоптозу промиелоцитов; в результате возникает тяжелая хроническая нейтропения и предрасположенность к смертельным пиогенным/грибковым инфекциям. Мутации ELANE являются самой частой генетической причиной изолированной тяжелой врожденной нейтропении.
Исследуемый ген/область
ELANE - экзон 1, ELANE - экзон 2, ELANE - экзон 3, ELANE - экзон 4, ELANE - экзон 5
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (часто de novo).