Ουδετεροπενία, Σοβαρή Συγγενής 1
Ορισμός
Το γονίδιο ELANE κωδικοποιεί την ουδετεροφιλική ελαστάση, μια σερινική πρωτεάση που παίζει σημαντικό ρόλο στη διαφοροποίηση των ουδετερόφιλων και στην κοκκιοποίηση. Η κακώς αναδιπλωμένη ουδετεροφιλική ελαστάση προκαλεί στρες ενδοπλασματικού δικτύου, οδηγώντας σε απόπτωση των προμυελοκυττάρων. Αποτέλεσμα είναι σοβαρή χρόνια ουδετεροπενία και προδιάθεση σε θανατηφόρες πυογόνες/μυκητιασικές λοιμώξεις. Οι μεταλλάξεις ELANE είναι η συχνότερη γενετική αιτία απομονωμένης σοβαρής συγγενούς ουδετεροπενίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ELANE - Εξώνιο 1, ELANE - Εξώνιο 2, ELANE - Εξώνιο 3, ELANE - Εξώνιο 4, ELANE - Εξώνιο 5
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (συχνά de novo).