Οστεοπέτρωση, Υπολειπόμενη 4, Επικρατής 2 / Υποχρωματισμός, Οργανομεγαλία
Ορισμός
Το γονίδιο CLCN7 (16p13.3) κωδικοποιεί το χλωριούχο κανάλι CLC-7, που συμμετέχει στη διαδικασία οξίνισης στους οστεοκλάστες. Ετερόζυγες παραλλαγές κέρδους λειτουργίας προκαλούν αυτοσωμική επικρατή οστεοπέτρωση τύπου 2 (ADO2), ενώ διαλληλικές παραλλαγές προκαλούν τη βαρύτερη αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση τύπου 4· ορισμένες ετερόζυγες παραλλαγές μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε φαινότυπο υποχρωματισμού-οργανομεγαλίας χωρίς σκελετική συμμετοχή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CLCN7 - Εξόνιο 1, CLCN7 - Εξόνιο 2, CLCN7 - Εξόνιο 3, CLCN7 - Εξόνιο 4, CLCN7 - Εξόνιο 5, CLCN7 - Εξόνιο 6, CLCN7 - Εξόνιο 7, CLCN7 - Εξόνιο 8, CLCN7 - Εξόνιο 9, CLCN7 - Εξόνιο 10, CLCN7 - Εξόνιο 11, CLCN7 - Εξόνιο 12, CLCN7 - Εξόνιο 13, CLCN7 - Εξόνιο 14, CLCN7 - Εξόνιο 15, CLCN7 - Εξόνιο 16, CLCN7 - Εξόνιο 17, CLCN7 - Εξόνιο 18, CLCN7 - Εξόνιο 19, CLCN7 - Εξόνιο 20, CLCN7 - Εξόνιο 21
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική· η μορφή οστεοπέτρωσης μπορεί να είναι αυτοσωμική επικρατής (ADO2) ή υπολειπόμενη (OPTB4).