Osteopetrozis (Resesif Tip 4 / Dominant Tip 2)
Tanım
CLCN7 geni (16p13.3), osteoklastlardaki asidifikasyon sürecinde rol oynayan klorür kanalı CLC-7'yi kodlar. Heterozigot kazanç-fonksiyon varyantları otozomal dominant osteopetrozis tip 2'ye (ADO2) yol açarken, biallelik varyantlar daha ağır otozomal resesif osteopetrozis tip 4'e neden olur; bazı heterozigot varyantlar iskelet tutulumu olmaksızın hipopigmentasyon-organomegali fenotipine de yol açabilir.
İncelenen gen/bölge
CLCN7 - Ekzon 1, CLCN7 - Ekzon 2, CLCN7 - Ekzon 3, CLCN7 - Ekzon 4, CLCN7 - Ekzon 5, CLCN7 - Ekzon 6, CLCN7 - Ekzon 7, CLCN7 - Ekzon 8, CLCN7 - Ekzon 9, CLCN7 - Ekzon 10, CLCN7 - Ekzon 11, CLCN7 - Ekzon 12, CLCN7 - Ekzon 13, CLCN7 - Ekzon 14, CLCN7 - Ekzon 15, CLCN7 - Ekzon 16, CLCN7 - Ekzon 17, CLCN7 - Ekzon 18, CLCN7 - Ekzon 19, CLCN7 - Ekzon 20, CLCN7 - Ekzon 21
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal; osteopetrozis formu otozomal dominant (ADO2) veya resesif (OPTB4) olabilir.