Osteopetrozis, 5
Tanım
PLEKHM1 geni (17q21) osteoklastlarda geç endozomal/lizozomal veziküler taşınmada rol oynayan bir proteini kodlar. Biallelik kayıp-fonksiyon varyantları, osteoklast rezorptif fonksiyonunun bozulduğu orta şiddette otozomal resesif osteopetrozis tip 6'ya (OPTB6) neden olur; klinik olarak diğer resesif osteopetrozis formlarına göre daha hafif seyirlidir.
İncelenen gen/bölge
OSTM1 - Ekzon 1, OSTM1 - Ekzon 2, OSTM1 - Ekzon 3, OSTM1 - Ekzon 4, OSTM1 - Ekzon 5, OSTM1 - Ekzon 6
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.