Остеопетроз, тип 5
Определение
Ген PLEKHM1 (17q21) кодирует белок, участвующий в везикулярном транспорте поздних эндосом/лизосом в остеокластах. Биаллельные варианты потери функции вызывают умеренно выраженный аутосомно-рецессивный остеопетроз, тип 6 (OPTB6), при котором нарушена резорбтивная функция остеокластов; клинически протекает мягче, чем другие рецессивные формы остеопетроза.
Исследуемый ген/область
OSTM1 - экзон 1, OSTM1 - экзон 2, OSTM1 - экзон 3, OSTM1 - экзон 4, OSTM1 - экзон 5, OSTM1 - экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.