Остеопетроз, аутосомно-рецессивный тип 4, аутосомно-доминантный тип 2 / Гипопигментация, органомегалия
Определение
Ген CLCN7 (16p13.3) кодирует хлорный канал CLC-7, участвующий в процессе ацидификации в остеокластах. Гетерозиготные варианты с усилением функции приводят к аутосомно-доминантному остеопетрозу, тип 2 (ADO2), тогда как биаллельные варианты вызывают более тяжелый аутосомно-рецессивный остеопетроз, тип 4; некоторые гетерозиготные варианты могут также приводить к фенотипу гипопигментации-органомегалии без поражения скелета.
Исследуемый ген/область
CLCN7 - экзон 1, CLCN7 - экзон 2, CLCN7 - экзон 3, CLCN7 - экзон 4, CLCN7 - экзон 5, CLCN7 - экзон 6, CLCN7 - экзон 7, CLCN7 - экзон 8, CLCN7 - экзон 9, CLCN7 - экзон 10, CLCN7 - экзон 11, CLCN7 - экзон 12, CLCN7 - экзон 13, CLCN7 - экзон 14, CLCN7 - экзон 15, CLCN7 - экзон 16, CLCN7 - экзон 17, CLCN7 - экзон 18, CLCN7 - экзон 19, CLCN7 - экзон 20, CLCN7 - экзон 21
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное; форма остеопетроза может быть аутосомно-доминантной (ADO2) или рецессивной (OPTB4).