Остеопетроз
Определение
Гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся повышением плотности костей вследствие недостаточной резорбции кости из-за нарушения функции остеокластов. Наиболее частыми причинами являются TCIRG1 (~50-58% аутосомно-рецессивных случаев) и CLCN7 (~13-16%). Инфантильная злокачественная форма обычно начинается до 2 лет; протекает с анемией, тромбоцитопенией, гепатоспленомегалией и потерей зрения/слуха, при отсутствии лечения может быть летальной до 10 лет.
Исследуемый ген/область
TCIRG1 - экзон 2, TCIRG1 - экзон 3, TCIRG1 - экзон 4, TCIRG1 - экзон 5, TCIRG1 - экзон 6, TCIRG1 - экзон 7, TCIRG1 - экзон 8, TCIRG1 - экзон 9, TCIRG1 - экзон 10, TCIRG1 - экзон 11, TCIRG1 - экзон 12, TCIRG1 - экзон 13, TCIRG1 - экзон 14, TCIRG1 - экзон 15, TCIRG1 - экзон 16, TCIRG1 - экзон 17, TCIRG1 - экзон 18, TCIRG1 - экзон 19, TCIRG1 - экзон 20
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное; чаще всего аутосомно-рецессивное (инфантильная злокачественная форма), однако варианты CLCN7 могут приводить и к аутосомно-доминантным формам.