Οστεοπέτρωση
Ορισμός
Ετερογενής ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζεται από αυξημένη οστική πυκνότητα λόγω ανεπαρκούς οστικής απορρόφησης εξαιτίας δυσλειτουργίας των οστεοκλαστών. Οι πιο συχνές αιτίες είναι το TCIRG1 (~50-58% των αυτοσωμικών υπολειπόμενων περιστατικών) και το CLCN7 (~13-16%). Η βρεφική κακοήθης μορφή συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 2 ετών· εξελίσσεται με αναιμία, θρομβοπενία, ηπατοσπληνομεγαλία και απώλεια όρασης/ακοής, και σε μη θεραπευμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι θανατηφόρα πριν από την ηλικία των 10 ετών.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TCIRG1 - Εξόνιο 2, TCIRG1 - Εξόνιο 3, TCIRG1 - Εξόνιο 4, TCIRG1 - Εξόνιο 5, TCIRG1 - Εξόνιο 6, TCIRG1 - Εξόνιο 7, TCIRG1 - Εξόνιο 8, TCIRG1 - Εξόνιο 9, TCIRG1 - Εξόνιο 10, TCIRG1 - Εξόνιο 11, TCIRG1 - Εξόνιο 12, TCIRG1 - Εξόνιο 13, TCIRG1 - Εξόνιο 14, TCIRG1 - Εξόνιο 15, TCIRG1 - Εξόνιο 16, TCIRG1 - Εξόνιο 17, TCIRG1 - Εξόνιο 18, TCIRG1 - Εξόνιο 19, TCIRG1 - Εξόνιο 20
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική· συχνότερα αυτοσωμική υπολειπόμενη (βρεφική κακοήθης μορφή), ωστόσο παραλλαγές του CLCN7 μπορεί να οδηγήσουν και σε αυτοσωμικές επικρατείς μορφές.