Osteopetrozis
Tanım
Osteoklast fonksiyon bozukluğu nedeniyle kemik rezorpsiyonunun yetersiz kalması sonucu kemik yoğunluğunun artması ile karakterize heterojen bir hastalık grubudur. En sık nedenler TCIRG1 (otozomal resesif olguların ~%50-58'i) ve CLCN7'dir (~%13-16'sı). İnfantil malign form genellikle 2 yaşından önce başlar; anemi, trombositopeni, hepatosplenomegali ve görme/işitme kaybıyla seyreder, tedavisiz vakalarda 10 yaşından önce ölümcül olabilir.
İncelenen gen/bölge
TCIRG1 - Ekzon 2, TCIRG1 - Ekzon 3, TCIRG1 - Ekzon 4, TCIRG1 - Ekzon 5, TCIRG1 - Ekzon 6, TCIRG1 - Ekzon 7, TCIRG1 - Ekzon 8, TCIRG1 - Ekzon 9, TCIRG1 - Ekzon 10, TCIRG1 - Ekzon 11, TCIRG1 - Ekzon 12, TCIRG1 - Ekzon 13, TCIRG1 - Ekzon 14, TCIRG1 - Ekzon 15, TCIRG1 - Ekzon 16, TCIRG1 - Ekzon 17, TCIRG1 - Ekzon 18, TCIRG1 - Ekzon 19, TCIRG1 - Ekzon 20
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal; en sık otozomal resesif (infantil malign form), ancak CLCN7 varyantları otozomal dominant formlara da yol açabilir.