Osteogenesis İmperfekta Paneli
Tanım
Osteogenesis imperfekta (OI), Tip I kollajen üretimindeki defektlerden kaynaklanan, kolay kırılan kemiklerle karakterize bir hastalık grubudur; COL1A1/COL1A2 testi dominant OI formlarının çoğunu tespit eder ancak hastaların %5-10'unda neden diğer genlerdedir. Kapsamlı OI panelleri COL1A1, COL1A2 ile birlikte BMP1, CRTAP, FKBP10 gibi 25'e kadar geni tarar.
İncelenen gen/bölge
COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1, CRTAP, PPIB, SERPINH1, FKBP10, PLOD2, TMEM38B, PLS3, BMP1, SERPINF1, SP7, ALPL, CREB3L1, WNT1, LRP5
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
Osteogenezis İmperfekta Hastalığı ile ilişkili 18 gen bölgesi analiz edilir.
Kalıtım
Germline/kalıtsaldır, çoğunlukla otozomal dominant (COL1A1/COL1A2), bir kısmı otozomal resesif kalıtım paterni gösteren yapısal bir kollajen hastalığıdır.