Πάνελ Ατελούς Οστεογένεσης
Ορισμός
Η ατελής οστεογένεση (OI) είναι μια ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά, προερχόμενη από ελλείμματα στην παραγωγή κολλαγόνου τύπου I, η εξέταση των COL1A1/COL1A2 ανιχνεύει την πλειονότητα των επικρατών μορφών OI, ωστόσο σε 5-10% των ασθενών η αιτία βρίσκεται σε άλλα γονίδια. Τα ολοκληρωμένα πάνελ OI ελέγχουν, μαζί με τα COL1A1, COL1A2, έως και 25 γονίδια όπως τα BMP1, CRTAP, FKBP10.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1, CRTAP, PPIB, SERPINH1, FKBP10, PLOD2, TMEM38B, PLS3, BMP1, SERPINF1, SP7, ALPL, CREB3L1, WNT1, LRP5
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Αναλύονται 18 γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με την Ατελή Οστεογένεση.
Κληρονομικότητα
Είναι γεννητική/κληρονομική, πρόκειται για δομικό νόσημα κολλαγόνου με κληρονομικότητα κυρίως αυτοσωματική επικρατή (COL1A1/COL1A2) και εν μέρει αυτοσωματική υπολειπόμενη.