Πάνελ Αιμορροφιλίας Α
Ορισμός
Το γονίδιο F8 κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης παράγοντα VIII, ενός απαραίτητου συμπαράγοντα στη διαδικασία πήξης του αίματος. Οι παραλλαγές του F8 οδηγούν σε ελλιπή ή μη λειτουργική παραγωγή παράγοντα VIII, η βαρύτητα της νόσου σχηματίζει ένα φάσμα, στη σοβαρή μορφή μπορεί να παρατηρηθούν αυτόματες αιμορραγίες, ενώ στην ήπια/μέτρια μορφή η αιμορραγία εμφανίζεται συνήθως μετά από τραυματισμό. Η αιμορροφιλία Α είναι ο πιο συχνός τύπος αιμορροφιλίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
F8 - Ολόκληρο Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Κληρονομικότητα
Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη, στους άνδρες ένα ελαττωματικό αντίγραφο αρκεί για τη νόσο, στις γυναίκες συνήθως απαιτείται παραλλαγή και στα δύο αντίγραφα, ωστόσο ορισμένες φορείς γυναίκες μπορούν επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα.