Панель гемофилии А
Определение
Ген F8 кодирует выработку белка фактора VIII, необходимого кофактора в процессе свертывания крови. Варианты F8 приводят к недостаточной или нефункциональной выработке фактора VIII; тяжесть заболевания образует спектр, при тяжелой форме могут наблюдаться спонтанные кровотечения, тогда как при легкой/среднетяжелой форме кровотечение обычно возникает после травмы. Гемофилия А, это наиболее часто встречающийся тип гемофилии.
Исследуемый ген/область
F8 - весь ген
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Наследование
Сцепленное с X-хромосомой рецессивное, у мужчин достаточно одной поврежденной копии для развития заболевания; у женщин обычно требуется вариант в обеих копиях, однако некоторые женщины-носительницы также могут иметь симптомы.