Панель болезни Вильсона
Определение
Панель болезни Вильсона представляет собой NGS-панель, совместно исследующую ген ATP7B и дополнительные гены, связанные с нарушениями метаболизма меди, которые могут фенотипически перекрываться. ATP7B кодирует АТФазу P-типа, отвечающую за транспорт меди в гепатоцитах; биаллельные патогенные варианты этого гена приводят к накоплению меди, сопровождающемуся печеночными, неврологическими и психиатрическими проявлениями. Панельный подход облегчает дифференциальную диагностику других метаболических заболеваний печени, которые клинически могут имитировать болезнь Вильсона.
Исследуемый ген/область
ATP7A, ATP7B
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное (ATP7B); панельный подход может также включать дополнительные гены для дифференциальной диагностики.