Wilson Hastalığı Paneli
Tanım
Wilson hastalığı paneli, ATP7B genini ve fenotipik olarak örtüşebilen bakır metabolizması bozukluklarıyla ilişkili ek genleri birlikte tarayan bir NGS panelidir. ATP7B, hepatositlerde bakır taşınmasından sorumlu P-tipi ATPaz'ı kodlar; bu genin bialelik patojenik varyantları karaciğer, nörolojik ve psikiyatrik bulgularla seyreden bakır birikimine yol açar. Panel yaklaşımı, klinik olarak Wilson hastalığını taklit edebilen diğer metabolik karaciğer hastalıklarının ayırıcı tanısını kolaylaştırır.
İncelenen gen/bölge
ATP7A, ATP7B
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif (ATP7B); panel yaklaşımı ayırıcı tanı için ek genleri de kapsayabilir.