Wolff-Parkinson-White sendromu
Tanım
PRKAG2 geni (7q36.1), kardiyak AMP ile aktifleşen protein kinazın regülatör gama-2 alt birimini kodlar; patojenik varyantlar kardiyomiyositlerde anormal glikojen benzeri materyal birikimine, ventriküler preeksitasyon (WPW paterni), hipertrofik kardiyomiyopati benzeri duvar kalınlaşması ve ilerleyici iletim sistemi hastalığına yol açar. Yenidoğan döneminde ağır, ölümcül seyirli form da tanımlanmıştır.
İncelenen gen/bölge
PRKAG2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.