Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта / Гликогеноз сердца, летальный
Определение
Ген PRKAG2 (7q36.1) кодирует регуляторную гамма-2 субъединицу кардиальной АМФ-активируемой протеинкиназы; патогенные варианты приводят к накоплению аномального гликогеноподобного материала в кардиомиоцитах, желудочковому предвозбуждению (паттерн WPW), утолщению стенок сердца по типу гипертрофической кардиомиопатии и прогрессирующему заболеванию проводящей системы сердца. Также описана тяжелая, летальная форма, проявляющаяся в неонатальном периоде.
Исследуемый ген/область
PRKAG2, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип.