Синдром Грисцелли, тип 2
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене RAB27A инактивируют белок Rab GTPазу, участвующий в экзоцитозе цитотоксических гранул и меланосом. Клиническая картина включает частичный альбинизм, клеточный иммунодефицит и связанные с ним эпизоды гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза.
Исследуемый ген/область
RAB27A - экзон 2, RAB27A - экзон 3, RAB27A - экзон 4, RAB27A - экзон 5, RAB27A - экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.