Σύνδρομο Griscelli, τύπος 2
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο RAB27A καθιστούν ανενεργή μια πρωτεΐνη Rab GTPάση που συμμετέχει στην εξωκύττωση κυτταροτοξικών κοκκίων και μελανοσωμάτων. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει μερικό αλφισμό, κυτταρική ανοσοανεπάρκεια και σχετιζόμενα επεισόδια αιμοφαγοκυτταρικής λεμφοϊστιοκυττάρωσης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RAB27A - Εξώνιο 2, RAB27A - Εξώνιο 3, RAB27A - Εξώνιο 4, RAB27A - Εξώνιο 5, RAB27A - Εξώνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.