Σύνδρομο Dravet / Οικογενής Ημιπληγική Ημικρανία, τύπος 3 / Αναπτυξιακή και Επιληπτική Εγκεφαλοπάθεια 6B
Ορισμός
Το γονίδιο SCN1A κωδικοποιεί την άλφα υπομονάδα του τασεοελεγχόμενου νευρωνικού διαύλου νατρίου (Nav1.1), με τις παραλλαγές να προκαλούν απώλεια διεγερσιμότητας στους GABAεργικούς ανασταλτικούς νευρώνες, οδηγώντας σε επιληπτικές κρίσεις. Το κλινικό φάσμα εκτείνεται από απλές πυρετικές κρίσεις έως το σύνδρομο Dravet, το οποίο ξεκινά στην ηλικία 6-18 μηνών με παρατεταμένες κρίσεις προκαλούμενες από πυρετό, μυοκλονικές κρίσεις και προϊούσα γνωστική επιδείνωση, με τους αναστολείς διαύλων νατρίου να επιδεινώνουν τις κρίσεις.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SCN1A - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής, ο βαρύς φαινότυπος Dravet είναι κατά κύριο λόγο de novo.