Синдром Драве / семейная гемиплегическая мигрень, тип 3 / эпилептическая и энцефалопатия развития, тип 6B
Определение
Ген SCN1A кодирует альфа-субъединицу нейронального потенциал-зависимого натриевого канала (Nav1.1); варианты приводят к потере возбудимости ГАМКергических тормозных нейронов, вызывая приступы. Клинический спектр варьирует от простых фебрильных судорог до синдрома Драве, начинающегося в возрасте 6-18 месяцев с затяжных приступов, спровоцированных лихорадкой, миоклонических приступов и прогрессирующего когнитивного снижения; блокаторы натриевых каналов ухудшают течение приступов.
Исследуемый ген/область
SCN1A - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-доминантный тип; тяжелый фенотип синдрома Драве чаще всего возникает de novo.