Синдром истощения митохондриальной ДНК (MNGIE)
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене TYMP приводят к дефициту фермента тимидинфосфорилазы; при дефиците фермента системное накопление тимидина/дезоксиуридина нарушает митохондриальный пул дезоксинуклеотидов, вызывая делеции/истощение митохондриальной ДНК. Клиническая картина обычно начинается в подростковом/раннем взрослом возрасте с тяжелой желудочно-кишечной дисмотильности, кахексии, птоза и периферической нейропатии.
Исследуемый ген/область
TYMP - Экзон 2, TYMP - Экзон 3, TYMP - Экзон 4, TYMP - Экзон 5, TYMP - Экзон 6, TYMP - Экзон 7, TYMP - Экзон 8, TYMP - Экзон 9, TYMP - Экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-рецессивный.