Σύνδρομο Εξάντλησης Μιτοχονδριακού DNA (MNGIE)
Ορισμός
Οι διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο TYMP οδηγούν σε ανεπάρκεια του ενζύμου θυμιδινική φωσφορυλάση· η ανεπάρκεια του ενζύμου προκαλεί συστηματική συσσώρευση θυμιδίνης/δεοξυουριδίνης, διαταράσσοντας τη δεξαμενή μιτοχονδριακών δεοξυνουκλεοτιδίων και προκαλώντας ελλείμματα/εξάντληση μιτοχονδριακού DNA. Η κλινική εικόνα συνήθως ξεκινά στην εφηβεία/πρώιμη ενήλικη ζωή με σοβαρή γαστρεντερική δυσκινησία, καχεξία, πτώση βλεφάρων και περιφερική νευροπάθεια.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TYMP - Εξόνιο 2, TYMP - Εξόνιο 3, TYMP - Εξόνιο 4, TYMP - Εξόνιο 5, TYMP - Εξόνιο 6, TYMP - Εξόνιο 7, TYMP - Εξόνιο 8, TYMP - Εξόνιο 9, TYMP - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.