Σύνδρομο Εφίδρωσης Προκαλούμενης από Ψύχος, 1
Ορισμός
Οι διαλληλικές παραλλαγές στο γονίδιο CRLF1 διαταράσσουν τη λειτουργία του κυτοκινικού συμπλόκου CLCF1/CRLF1, προκαλώντας ελάττωμα στη χολινεργική διαφοροποίηση των ιδρωτοποιών αδένων και των συμπαθητικών νευρώνων. Στη νεογνική περίοδο παρατηρείται δυσκολία στο θηλασμό/κατάποση, σύσπαση των μυών του προσώπου κατά το κλάμα ή απτικά ερεθίσματα και υπερβολική σιελόρροια, μπορεί να είναι θανατηφόρο αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CRLF1 - Εξώνιο 1, CRLF1 - Εξώνιο 2, CRLF1 - Εξώνιο 3, CRLF1 - Εξώνιο 4, CRLF1 - Εξώνιο 5, CRLF1 - Εξώνιο 6, CRLF1 - Εξώνιο 7, CRLF1 - Εξώνιο 8, CRLF1 - Εξώνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.