Синдром потливости, индуцированной холодом, тип 1
Определение
Биаллельные варианты гена CRLF1 нарушают функцию цитокинового комплекса CLCF1/CRLF1, что приводит к дефекту холинергической дифференцировки потовых желез и симпатических нейронов. В неонатальном периоде наблюдаются трудности сосания-глотания, сокращения мышц лица при плаче или тактильной стимуляции и чрезмерное слюноотделение; без раннего лечения может быть смертельным.
Исследуемый ген/область
CRLF1 - экзон 1, CRLF1 - экзон 2, CRLF1 - экзон 3, CRLF1 - экзон 4, CRLF1 - экзон 5, CRLF1 - экзон 6, CRLF1 - экзон 7, CRLF1 - экзон 8, CRLF1 - экзон 9
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное.