Синдром Пейтца-Егерса
Определение
Ген STK11 (LKB1) является геном-супрессором опухолевого роста, играющим роль в остановке клеточного цикла, апоптозе и энергетическом метаболизме. Варианты с потерей функции приводят к синдрому Пейтца-Егерса, который характеризуется желудочно-кишечными гамартоматозными полипами, мукокутанной пигментацией и предрасположенностью к множественным опухолям, включая колоректальный рак, рак молочной железы, поджелудочной железы и яичников.
Исследуемый ген/область
STK11 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное.