Σύνδρομο Peutz-Jeghers
Ορισμός
Το γονίδιο STK11 (LKB1) είναι ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που συμμετέχει στη διακοπή του κυτταρικού κύκλου, στην απόπτωση και στον ενεργειακό μεταβολισμό. Παραλλαγές απώλειας λειτουργίας προκαλούν το σύνδρομο Peutz-Jeghers, το οποίο χαρακτηρίζεται από γαστρεντερικούς αμαρτωματώδεις πολύποδες, βλεννογονοδερματική χρωστικότητα και προδιάθεση σε καρκίνους πολλαπλών οργάνων όπως το κολοορθικό, ο μαστός, το πάγκρεας και οι ωοθήκες.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
STK11 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.