Σύνδρομο Proud / Λισσεγκεφαλία Φυλοσύνδετη, 2 / Αναπτυξιακή και Επιληπτική Εγκεφαλοπάθεια,…
Ορισμός
Το γονίδιο ARX (Xp21.3) κωδικοποιεί έναν μεταγραφικό παράγοντα ομοιοκουτιού που συμμετέχει στην ανάπτυξη του πρόσθιου εγκεφάλου. Παραλλαγές πρώιμης λήξης οδηγούν σε σοβαρά σύνδρομα δυσπλασίας του εγκεφάλου (φυλοσύνδετη λισσεγκεφαλία τύπου 2 και σύνδρομο Proud), ενώ παραλλαγές με επιμήκυνση της τροχιάς πολυαλανίνης προκαλούν βρεφικούς σπασμούς ή αναπτυξιακή/επιληπτική εγκεφαλοπάθεια χωρίς δυσπλασία του εγκεφάλου. Τα αγόρια επηρεάζονται σοβαρά.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ARX - Εξόνιο 1, ARX - Εξόνιο 2, ARX - Εξόνιο 3
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη υπολειπόμενη.