Σύνδρομο Rett, Αλληλούχιση
Ορισμός
Το γονίδιο MECP2 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη MeCP2, η οποία βρίσκεται στα εγκεφαλικά κύτταρα και είναι κρίσιμη για την ανάπτυξη των συναπτικών συνδέσεων μεταξύ νευρώνων. Παθογόνες παραλλαγές διαταράσσουν τη δομή της πρωτεΐνης και οδηγούν στο σύνδρομο Rett, μια προοδευτική διαταραχή της εγκεφαλικής ανάπτυξης που επηρεάζει τη γλώσσα, την επικοινωνία, τον συντονισμό και τη μάθηση. Περισσότερο από το 99% των περιπτώσεων οφείλεται σε νέες (de novo) μεταλλάξεις χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Στην κλασική μορφή, τα κορίτσια εμφανίζουν φυσιολογική ανάπτυξη για 6-18 μήνες και στη συνέχεια απώλεια των δεξιοτήτων των χεριών και οπισθοδρόμηση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MECP2 - Εξώνιο 2, MECP2 - Εξώνιο 3, MECP2 - Εξώνιο 4
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Φυλοσύνδετη επικρατής, αν και ένα μόνο μεταλλαγμένο αντίγραφο αρκεί για την ασθένεια, οι περιπτώσεις εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια. Στα κορίτσια, που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, η αδρανοποίηση του Χ παρέχει μερική αντιστάθμιση, ενώ τα αρσενικά βρέφη με ένα μόνο χρωμόσωμα Χ συνήθως χάνονται λόγω βαριάς νεογνικής εγκεφαλοπάθειας.