Tanım

MECP2 geni, beyin hücrelerinde bulunan ve nöronlar arası sinaptik bağlantıların gelişimi için kritik olan MeCP2 proteinini kodlar. Patojenik varyantlar proteinin yapısını bozarak Rett sendromuna yol açar; hastalık dil, iletişim, koordinasyon ve öğrenmeyi etkileyen ilerleyici bir beyin gelişim bozukluğudur. Vakaların %99'undan fazlası aile öyküsü olmayan yeni (de novo) mutasyonlardır; klasik formda kızlar 6-18 ay normal gelişim gösterdikten sonra el becerilerini kaybetme ve gerileme yaşar.

İncelenen gen/bölge

MECP2 - Ekzon 2, MECP2 - Ekzon 3, MECP2 - Ekzon 4

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

X'e bağlı dominant, tek değişmiş kopya hastalığa yetmesine rağmen olgular neredeyse yalnızca kızlarda görülür; iki X kromozomuna sahip kızlarda X-inaktivasyonu kısmi telafi sağlarken, tek X kromozomlu erkek bebekler genellikle şiddetli yenidoğan ensefalopatisiyle kaybedilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →