Rett sendromu - MLPA Analizi
Tanım
MECP2 geni, beyin hücrelerinde bulunan ve nöronlar arası sinaptik bağlantıların gelişimi için kritik olan MeCP2 proteinini kodlar. Patojenik varyantlar proteinin yapısını bozarak Rett sendromuna yol açar; hastalık dil, iletişim, koordinasyon ve öğrenmeyi etkileyen ilerleyici bir beyin gelişim bozukluğudur. Vakaların %99'undan fazlası aile öyküsü olmayan yeni (de novo) mutasyonlardır; klasik formda kızlar 6-18 ay normal gelişim gösterdikten sonra el becerilerini kaybetme ve gerileme yaşar.
İncelenen gen/bölge
MECP2 - Delesyon/Duplikasyon
Yöntem
MLPA Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
X'e bağlı dominant, tek değişmiş kopya hastalığa yetmesine rağmen olgular neredeyse yalnızca kızlarda görülür; iki X kromozomuna sahip kızlarda X-inaktivasyonu kısmi telafi sağlarken, tek X kromozomlu erkek bebekler genellikle şiddetli yenidoğan ensefalopatisiyle kaybedilir.