Retinitis pigmentosa 37
Tanım
NR2E3 geni, fotoreseptör gelişiminde kritik rol oynayan bir nükleer orfan reseptörü kodlar. Bialelik varyantlar klasik otozomal resesif retinitis pigmentosa 37'ye (gece körlüğü, çubuk fonksiyon kaybı, ilerleyici görme alanı daralması) yol açarken, farklı varyant kombinasyonları geliştirilmiş S-koni sendromuna (mavi ışığa artmış duyarlılık, merkezi görme kaybı) neden olabilir.
İncelenen gen/bölge
NR2E3 -Ekzon 1, NR2E3 -Ekzon 2, NR2E3 -Ekzon 3, NR2E3 -Ekzon 4, NR2E3 -Ekzon 5, NR2E3 -Ekzon 6, NR2E3 -Ekzon 7, NR2E3 -Ekzon 8
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, çoğunlukla otozomal resesif (nadir dominant varyant bildirilmiştir).