Пигментный ретинит, тип 37
Определение
Ген NR2E3 кодирует ядерный орфанный рецептор, играющий критическую роль в развитии фоторецепторов. Биаллельные варианты приводят к классическому аутосомно-рецессивному пигментному ретиниту типа 37 (ночная слепота, потеря функции палочек, прогрессирующее сужение поля зрения), тогда как другие комбинации вариантов могут вызывать усиленный S-колбочковый синдром (повышенная чувствительность к синему свету, потеря центрального зрения).
Исследуемый ген/область
NR2E3 - Экзон 1, NR2E3 - Экзон 2, NR2E3 - Экзон 3, NR2E3 - Экзон 4, NR2E3 - Экзон 5, NR2E3 - Экзон 6, NR2E3 - Экзон 7, NR2E3 - Экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, чаще всего аутосомно-рецессивное (описан редкий доминантный вариант).