Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια 37
Ορισμός
Το γονίδιο NR2E3 κωδικοποιεί έναν ορφανό πυρηνικό υποδοχέα κρίσιμο για την ανάπτυξη των φωτοϋποδοχέων. Διαλληλικές παραλλαγές προκαλούν την κλασική αυτοσωμική υπολειπόμενη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 37 (νυκτερινή αμβλυωπία, απώλεια λειτουργίας ραβδίων, προϊούσα στένωση του οπτικού πεδίου), ενώ διαφορετικοί συνδυασμοί παραλλαγών μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο ενισχυμένων S-κωνίων (αυξημένη ευαισθησία στο μπλε φως, απώλεια κεντρικής όρασης).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NR2E3 - Εξόνιο 1, NR2E3 - Εξόνιο 2, NR2E3 - Εξόνιο 3, NR2E3 - Εξόνιο 4, NR2E3 - Εξόνιο 5, NR2E3 - Εξόνιο 6, NR2E3 - Εξόνιο 7, NR2E3 - Εξόνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, κυρίως αυτοσωμική υπολειπόμενη (έχει αναφερθεί σπάνια επικρατής παραλλαγή).