Μεθυλμηλονική Οξυουρία, Ανταποκρινόμενη στη Βιταμίνη Β12
Ορισμός
Οι διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια MMAA, MMAB ή MMACHC διαταράσσουν το στάδιο σύνθεσης αδενοσυλκοβαλαμίνης του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης (Β12), εμποδίζοντας τη λειτουργία του ενζύμου μεθυλμηλονυλο-CoA μουτάση. Οι παραλλαγές στο MMAA δημιουργούν τον τύπο cblA, ενώ οι παραλλαγές στο MMAB τον τύπο cblB, με τον τύπο cblA και εν μέρει τον τύπο cblB να ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με υδροξοκοβαλαμίνη σε φαρμακολογική δόση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MMAB - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.