Μεθυλμηλονική Οξυουρία
Ορισμός
Οι διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο MUT οδηγούν σε πλήρη (mut0) ή μερική (mut-) ανεπάρκεια του ενζύμου μεθυλμηλονυλο-CoA μουτάση, το οποίο συμμετέχει στον μεταβολισμό του προπιονικού οξέος. Η ανεπάρκεια του ενζύμου προκαλεί συσσώρευση μεθυλμηλονικού οξέος στο αίμα/ούρα, μεταβολική οξέωση και επαναλαμβανόμενα κετοξεωτικά κώματα, με τον υπότυπο mut0 να έχει τη βαρύτερη κλινική πορεία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MUT - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.