Metilmalonik asidüri
Tanım
MUT genindeki bialelik patojenik varyantlar, metilmalonil-CoA mutaz enziminin tam (mut0) veya kısmi (mut-) eksikliğine yol açar; bu enzim propionat metabolizmasında görev alır. Enzim eksikliği kanda/idrarda metilmalonik asit birikimine, metabolik asidoza ve tekrarlayan ketoasidotik komalara neden olur; mut0 alt tipi en ağır seyirlidir.
İncelenen gen/bölge
MUT - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.