Metilmalonik asidüri, vitamin B12 yanıtlı
Tanım
MMAA, MMAB veya MMACHC genlerindeki bialelik patojenik varyantlar kobalamin (B12) metabolizmasının adenozilkobalamin sentez basamağını bozar; bu kofaktör eksikliği metilmalonil-CoA mutaz enziminin çalışmasını engeller. MMAA varyantları cblA tipini, MMAB varyantları cblB tipini oluşturur; cblA ve kısmen cblB tipi farmakolojik doz hidroksokobalamin tedavisine iyi yanıt verir.
İncelenen gen/bölge
MMAB - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.