Hiper-IgD Sendromu (HIDS)
Tanım
MVK genindeki bialelik patojenik varyantlar, kolesterol biyosentez yolağının ilk basamağını katalize eden mevalonat kinaz enziminin aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır; hastalık şiddeti kalan enzim aktivitesiyle ters orantılıdır. Ağır uçta mevalonik asidüri (psikomotor gerilik, ataksi); hafif uçta hiper-IgD sendromu (tekrarlayan ateş atakları, lenfadenopati, artrit) görülür.
İncelenen gen/bölge
MVK - Ekzon 1, MVK - Ekzon 2, MVK - Ekzon 3, MVK - Ekzon 4, MVK - Ekzon 5, MVK - Ekzon 6, MVK - Ekzon 7, MVK - Ekzon 8, MVK - Ekzon 9, MVK - Ekzon 10, MVK - Ekzon 11
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.