Мевалоновая ацидурия / гипер-IgD синдром
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене MVK снижают или полностью устраняют активность мевалонаткиназы, фермента, катализирующего первый этап пути биосинтеза холестерина; тяжесть заболевания обратно пропорциональна остаточной активности фермента. На тяжелом конце спектра развивается мевалоновая ацидурия (психомоторная задержка, атаксия); на легком конце, гипер-IgD синдром (повторяющиеся приступы лихорадки, лимфаденопатия, артрит).
Исследуемый ген/область
MVK - Экзон 1, MVK - Экзон 2, MVK - Экзон 3, MVK - Экзон 4, MVK - Экзон 5, MVK - Экзон 6, MVK - Экзон 7, MVK - Экзон 8, MVK - Экзон 9, MVK - Экзон 10, MVK - Экзон 11
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования.